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Sindrome di Rett

Sindrome di Rett

La sindrome di rett è una malattia neurologica grave che colpisce i bambini, di solito nel secondo anno di vita e comunque mai oltre il quarto anno. Essa è probabilmente dovuta a una mutazione genetica del gene MECP2, che porta a una regressione dell’apprendimento naturale, e ad uno stop della crescita fisica, e psico motoria del bambino.

La malattia è diagnosticata all’insorgere di disturbi ben determinati quali: arresto dello sviluppo, perdita psicomotoria degli arti superiori, difficoltà di apprendimento del linguaggio, chiusura della socialità e difficoltà di deambulazione.

Allo stato attuale in epoca prenatale non è possibile diagnosticare la sindrome di rett, avendo il feto prima della nascita delle misure craniche normali, le uniche possibilità di diagnosi precoci sono legate allo studio del liquido amniotico, con esami mirati alla ricerca di eventuali mutazioni genetiche.

Anche nei momenti immediatamente dopo la nascita, è impossibile diagnosticare la sindrome, avendo il neonato dei livelli cognitivi del tutto soddisfacenti. Il bambino affetto dalla “sindrome degli occhi belli” non presenta, infatti, problematiche motorie alla nascita, e appare come del tutto normale fino ai 5-8 mesi di vita.

La malattia che interessa circa un bambino su 10.000, allo stato attuale non vede una risoluzione definitiva. Con la crescita, si è notato nei vari studi anzi un peggioramento dei soggetti interessati, in caso di cure ritardate o sbagliate. La terapia farmacologica proposta mira all’innalzamento del MECP2, essa riesce in parte a limitare le disfunzioni proprie della sindrome, ma non fornisce una soluzione definitiva alla malattia, che viene ricompresa tra quelle invalidanti.

Essendo la sindrome di rett una malattia genetica, non è possibile limitare l’insorgere della stessa con vaccini post natali.

In alcuni varianti della sindrome di rett si nota l’insorgere di disturbi assimilabili alle forme di autismo grave, cosa che a volte porta a un ritardo della diagnosi, con evidenti problemi dovuti alla cura della sindrome di rett.

Le aspettative di vita restano al giorno d’oggi comunque molte alte, e oltre il 75 % delle persone afflitte dalla sindrome ha la possibilità di superare i 50 anni d’età.